استئوژنزیس ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfect)

تعریف  و یافته های بالینی: به علت نقص در سنتز و محتوای کلاژن مییباشد که استخوانهای ان شکننده و نرم است.علایم این بیماری شامل اسکلرای ابی رنگ،اختلال شنوایی (به علت اتو اسکلروز)،شکستگی های متعدد و اختلال در دندان دراوردن میباشد.

تقسیم بندی Hanscom  که بر اساس درجه درگیری استخوان و دفورمیتی اسپاینال میباشد شامل:

تیپ A :اختلال استخوانی خفیف با کانتور ورتبرال نرمال

تیپB:انحنای استخوان دراز و کورتکس پهن با مقعر شدن جسم مهره ای و

کانتور لگن نرمال.

تیپ C:استخوان های دراز باریک و انحنادارو پروتریوژن استابولوم

تیپD:همانند تیپ C همراه با تغییرات کیستیک در اطراف زانو

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

 نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

 نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا

شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.

تشخیص

در کلینیک از تریاد blue sclerae ،dentinogenesis  imperfecta،generalized osteoporosis   برای تشخیص این بیماری

در بیمارانی که با شکستگی های متعدد ویا انحنا در استخوان های دراز مراجعه میکنند،استفاده می شود. تست ازمایشگاهی مخصوصی برای این بیماری وجود ندارد.

تنها دو مشخصه در تمامی بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد: شکستگی و استئوپروز ژنرالیزه

این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی میتوان جنینی را که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی میتواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

درمان

در حال حاضر این بیماران را با تجویز دوره ای بیس فسفونات ها درمان می کنند.

وقتی استخوان شکسته میشود باید بطور مناسبی با گچ. یا بریس درمان شود بیمار باید تشویق شود تا هرچه زودتر راه برود. استراحت طولانی مدت استخوان های وی را ضعیف تر کرده و احتمال شکستگی را بیشتر میکند.

میکند.

  وقتی یک استخوان بیمار مکرراٌ شکسته میشود یا شکستگی در یک استخوان جوش نمیخورد یا به علت شکستگی های مکرر در یک استخوان شکل آن تغییر میکند ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی باشد. در درمان جراحی این استخوان ها معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده میشود.

                  دکتر فرجی